Morbo di Hirschsprung (Megacolon congenito)

Chirurgia Pediatrica Catania

Cosa è il Morbo di Hirschsprung?

Il morbo di Hirschsprung (o Megacolon Congenito) è una patologia congenita, caratterizzata da un’alterazione dell’innervazione di un segmento colico più o meno esteso, con conseguente dilatazione di una porzione di intestino a monte (da qui il termine Megacolon).

La gravità della patologia dipende dalla lunghezza della porzione interessata.

La patologia può essere associata ad altre anomalie.

Quali sono i sintomi del Morbo di Hirschsprung?

Il sintomo che più spesso pone il dubbio diagnostico di Megacolon congenito, è la mancata emissione di meconio (ovvero le feci presenti nell’intestino del feto), nelle prime 24 ore di vita. Tuttavia, soprattutto nelle forme poco estese, è possibile che il meconio venga regolarmente espulso, e che la patologia si manifesti tardivamente con alvo stiptico, dolori addominali, massa addominale palpabile, o con un quadro di vera e propria occlusione intestinale (presenza di vomito, distensione addominale, mancata evacuazione).

Come si giunge alla diagnosi?

In epoca pre-natale purtroppo non abbiamo nessun esame che possa predire la diagnosi.

In epoca post-natale, invece, gli esami radiologici utilizzati sono:

• Rx addome, che, tuttavia, non ci permette di individuare segni specifici;
• Clisma opaco, questo attraverso la somministrazione di mezzo di contrasto attraverso l’orifizio anale, ci consente di individuare la dilatazione rettale e la lunghezza della stessa. La zona senza gangli nervosi si presenta ristretta.

Tuttavia l’esame che ci permette di porre diagnosi in maniera certa è la biopsia rettale, questa prevede il prelievo e la valutazione microscopica della parete intestinale. Tale prelievo si esegue direttamente dall’ano con uno strumento che taglia un frammento di mucosa intestinale che sarà poi analizzata per la ricerca dei gangli nervosi.

Quando e perché è necessario l'intervento chirurgico?

I pazienti affetti dal morbo di Hirschsprung necessitano di procedura che facilitino la defecazione. Quando la diagnosi è perinatale e la sintomatologia non è grave, è possibile, nell’attesa di eseguire il trattamento chirurgico di asportazione del segmento intestinale non funzionante, eseguire dei clisteri per favorire l’evacuazione (NURSING EVACUATIVO). Tuttavia il trattamento chirurgico rimane l’unica opzione per ristabilire una normale funzione defecatoria.

In cosa consiste il trattamento chirurgico?

Vi sono diverse tecniche per l’asportazione dell’intestino malato. Le più conosciute sono la Swenson, la tecnica di Duhamen e di Soave.

In particolare nel nostro centro viene eseguito, ormai da diversi anni, il trattamento mininvasivo, ossia con microaccessi cutanei, senza grandi cicatrici.

Quando la patologia da segno di sé in maniera più severa, come l’occlusione intestinale, a volte potrebbe essere necessario una stomia temporanea, per decomprimere l’intestino in attesa del trattamento definitivo.

Quanto tempo deve rimanere il bambino in ospedale?

La degenza del piccolo in ospedale dipenderà dalla gravità della patologia, infatti i pazienti, la cui evacuazione spontanea è completamente assente, dovranno rimanere in ospedale dalla nascita fino al confezionamento della stomia.

Inoltre sarà necessario eseguire uno stretto monitoraggio delle condizioni cliniche del piccolo, in quanto essendo alterata una porzione intestinale, l’assorbimento dei nutrienti può essere insufficiente.

Quale sarà  la qualità  di vita del bambino?

La qualità di vita del piccolo dipende dall’estensione della patologia, infatti nei pazienti il cui tratto de-nervaro è breve, la funzione assorbente dell’intestino sarà integra e il piccolo avrà una qualità di vita paragonabile a quella della popolazione sana. Per i pazienti affetti da forme più estese, invece, la qualità di vita dipenderà dall’efficacia dei presidi utilizzati per soddisfare il fabbisogno energetico e quindi dal monitoraggio delle condizioni cliniche del piccolo.